SOMMARIO

1.Che cos'è l'autismo?

La parola autismo derivata dal greco "autòs" (->sé stesso), venne impiegata per la prima volta in psichiatria da Bleuler per descrivere uno dei sintomi della schizofrenia, e cioè il ripiegamento su se stessi caratteristico da alcune fasi della patologia. L'autismo è la diagnosi più comune all'interno dei disturbi... continua

2.Criteri diagnostici

La diagnosi di autismo secondo il DSM-IV_TR(APA,2000) si basa sulla soddisfazione di criteri specifici per almeno sei punti delle tre categorie sotto riportate (con almeno due criteri dalla prima categoria, e almeno un criterio dalla seconda... continua

3.Eziologia
Sono state avanzate molte ipotesi sulle possibili cause dell'autismo, ma al momento tali teorie sono ancora insoddisfacenti; ricercatori sono sempre più convinti del fatto che non esista un'unica causa, ma un insieme di disturbi con... continua

4.Trattamenti

Data l'alta variabilità individuale, non esiste un unico intervento specifico che sia valido per tutti allo stesso modo. Inoltre, raramente è possibile ottenere la remissione totale dei sintomi. Per questo, sono molti e diversi i trattamenti rivolti all'autismo. La continuità e la qualità del... continua

5.Sindrome del savant

Per idiota sapiente in campo psicologico si intende un individuo che presenta una o più capacità super sviluppate in concomitanza con un certo grado di ritardo. La sintomatologia è appunto la sindrome dell'idiota sapiente, o anche sindrome dell'idiot savant. Non è chiaro completamente... continua

6.Autismo e computer
La comunicazione facilitata è un metodo per facilitare la comunicazione in cui un terapista abilitato- il facilitatore- offre un sostegno alla mano o al braccio di un individuo con un deficit nella comunicazione -il facilitato- per aiutarlo ad indicare delle immagini o lettere o ad usare una tastiera per... continua

 

6. Autismo e computer

5. La sindrome del savant

Per idiota sapiente in campo psicologico si intende un individuo che presenta una o più capacità super sviluppate in concomitanza con un certo grado di ritardo. La sintomatologia è appunto la sindrome dell'idiota sapiente, o anche sindrome dell'idiot savant. Non è chiaro completamente come questa sindrome funzioni, anche se è stato dimostrato che si presenti molto spesso in compresenza di autismo. Si osserva in 1 su 10 pazienti autistici e in circa 1 su 2000 individui affetti da danni cerebrali o ritardo mentale. Dei savant noti, almeno metà sono autistici e gli altri mostrano tipi diversi di disordini dello sviluppo.
  

Tali abilità si possono riscontrare in diversi campi: arti visive, in particolare nel disegno, musica, specifiche abilità matematiche o meccaniche. Meno frequentemente sono state riscontrate abilità eccezionali in aree come quella meccanica e quella del linguaggio. I soggetti colpiti infatti, a prezzo quasi sempre di gravi deficenze mentali o psicologiche, risultano avere “superpoteri”, ovvero riescono a compiere operazioni mentali impossibili alla pressochè totalità del genere umano. Esistono diversi tipi di talenti, e solo alcuni di questi sono “utili”. Un savantista potrebbe ad esempio riconoscere ogni modello di aspirapolvere dal suo suono, sapere a memoria tutte le targhe di auto che abbia mai visto nella sua vita, riuscire con un’occhiata stabilire misure esatte di un oggetto o con precisione il passare del tempo senza l’uso di orologi.

La sindrome del savant generalmente si manifesta in persone il cui QI è compreso fra 40 e 70, sebbene sia comparsa anche in individui con QI che arriva fino a 114. Colpisce in massima parte il sesso maschile, dato che si contano 4-6 savant maschi per ogni fem­mina; e può essere congenita o insorgere più tardi, a seguito di una malattia (come l'encefalite) o di una lesione cerebrale.

Descrizioni della sindrome del savant appaiono nella lette­ratura scientifica già nel 1789. Benjamin Rush, il «padre della psichiatria americana», descrisse la rapidissima abilità di cal­colo di Thomas Fuller, che non era in grado di comprendere la matematica al di là del semplice far di conto. Se gli si chiedeva quanti secondi avesse vissuto un uomo di 70 anni, 17 giorni e 12 ore, Fuller forniva la risposta esatta di 2.210.500.800 im­piegando solo un minuto e mezzo; e per arrivare a questo nu­mero aveva dovuto tener conto di 17 anni bisestili.

Le cause non sono ancora note. Tuttavia si nota che spesso la sindrome colpisce degli individui con problemi all'emisfero sinistro. Una delle ipotesi è che la zona colpita ha lo scopo di elaborare le informazioni allo stato ancora primitivo, trasformandole in operazioni elaborate che permettono un comportamento normale. Se tale filtro viene a mancare, l'individuo perde parte delle capacità che per gli altri sembrano facili e naturali, ma riesce ad usare delle informazioni più primitive che gli permettono di svolgere con facilità o addirittura naturalezza delle capacità che per gli altri sono difficilissime o impossibili. Sia questa teoria che altre ipotizzano che ogni persona possieda queste caratteristiche, ma che siano in un certo senso inibite da qualche parte del cervello. Ci sono inoltre casi di persone che dopo traumi cranici all'emisfero sinistro hanno manifestato delle abilità (matematiche, di disegno ecc.) prima assenti. Alcuni studi invece hanno ottenuto tali manifestazioni temporanee di abilità come il disegno "disturbando" delle aree della parte sinistra del cervello mediante stimolazione magnetica transcranica.

Allan Snyder e John Mitchell del Centre for the Mind di Can­berra, in Australia, sostengono che i processi cerebrali dei sa­vant sono presenti in ciascuno di noi, ma nascosti dai più raf­finati processi cognitivi concettuali. I savant autistici, a loro parere, «hanno un accesso preferenziale ai livelli più bassi di informazione, che non sono normalmente disponibili attra­verso 1'introspezione».


Alcuni esempi:

4. Trattamenti

Data l'alta variabilità individuale, non esiste un unico intervento specifico che sia valido per tutti allo stesso modo. Inoltre, raramente è possibile ottenere la remissione totale dei sintomi. Per questo, sono molti e diversi i trattamenti rivolti all'autismo.

La continuità e la qualità del percorso terapeutico sono garantite attraverso:

• il coinvolgimento dei genitori in tutto il percorso;
• la scelta in itinere degli obiettivi intermedi da raggiungere e quindi degli interventi da attivare
• il coordinamento, in ogni fase dello sviluppo, dei vari interventi individuati per il conseguimento degli obiettivi
• la verifica delle strategie messe in atto all'interno di ciascun intervento.

Si raccomanda un intervento precoce e intensivo, che tenga conto della necessità di intervenire sul disturbo dell'intenzionalità del bambino. È importante quindi lavorare precocemente non nel senso dell'addestramento comportamentale, ma proprio dello sviluppo dell'intenzionalità motoria e comunicativa autonoma.

Le persone con un importante disturbo della comunicazione, nei disturbi con gravi difficoltà recettive e anche nella disprassia (la difficoltà di compiere gesti coordinati e diretti a un determinato fine) verbale, possono anche beneficiare di supporti cognitivi quali le tavole di comunicazione, del linguaggio dei segni, dell'apprendimento del linguaggio usando il computer ( vedi 6. Autismo e computer), della lettura e di altri strumenti comunicativi.

Tali supporti devono essere forniti precocemente, al fine di:

• aumentare il livello dell'apprendimento del linguaggio;
• sfruttare al massimo il periodo utile per l'apprendimento del linguaggio del bambino.
• minimizzare le conseguenze comportamentali secondarie a un'inadeguata capacità di comunicazione.
• anticipare le difficoltà potenziali successive con l'acquisizione del linguaggio scritto^.

Benché ci siano ormai varie ipotesi biologiche circa la causa dell'autismo, non c'è ancora alcun efficace trattamento biologico per questo disturbo. Attualmente si impiegano diversi farmaci psicotropi per trattare alcuni dei sintomi comportamentali associati all'autismo. I farmaci antipsicotici vengono spesso utilizzati per aiutare a calmare gli individui agitati e aggressivi, anche se non si è dimostrato un intervento veramente efficace. Gli antidepressivi, gli ansiolitici, gli stimolanti, gli antagonisti degli oppiacei e il litio sono stati utilizzati per trattare l'irritabilità e la reattività emotiva a volte associate al disturbo.

I programmi comportamentali sono gli interventi  più efficaci e più ampiamente utilizzati per l'autismo. Utilizzando i principi del condizionamento operante (quindi il sistema dei rinforzi) e il modellaggio, gli interventi  comportamentali possono essere utili per insegnare ai bambini autistici le abilità di linguaggio, di comunicazione, di auto-accudimento e di adattamento alla comunità. Da adulti, gli autistici possono usufruire di molte delle opzioni di vita e trattamento disponibili per i ritardati mentali. La collocazione in case famiglia, gruppi appartamento, appartamenti con supervisione, casa dei genitori o vita indipendente, dipende in gran parte dalle abilità dell'individio. Le persone autistiche che parlano, si prendono cura di se stesse ed eseguono lavori specializzati o non, sono spesso in grado di vivere da sole. Tuttavia, anche le persone autistiche a più elevato funzionamento continuano a essere svantaggiate socialmente per tutta la vita.

3. Eziologia

Sono state avanzate molte ipotesi sulle possibili cause dell'autismo, ma al momento tali teorie sono ancora insoddisfacenti; i ricercatori sono sempre più convinti del fatto che non esista un'unica causa, ma un insieme di disturbi con cause differenti. 

Contrariamente a quanto si riteneva in passato, oggi c’è un accordo sull’origine biologica del problema, e si esclude che la responsabilità dell’insorgere del disturbo in un bambino possa essere attribuito al rapporto con la madre o con l’ambiente familiare. Bettleheim, ad esempio, sosteneva che i bambini autistici rispondevano ai propri genitori, disturbati, ostili e freddi (a volte la madre veniva definita "madre frigorifero"), ritirandosi in un mondo interiore protettivo per cui gli interventi dovevano comprendere la separazione di questi bambini dai genitori.

Vista la difficoltà di chiarire con certezza i reali processi causali (etiologici e patogenetici) dell'autismo, sono state a volte proposte anche ipotesi estremamente eterogenee e scientificamente infondante, come ad esempio la vecchia ed ampiamente smentita credenza che i vaccini potessero avere un ruolo in merito; tesi che si è dimostrata essere del tutto priva di fondamento. I fattori ambientali sono stati ipotizzati contribuire all'autismo, o di aggravare i suoi sintomi. Insieme a tali fattori, ne sono stati ipotizzati alcuni che è stato creduto, spesso erroneamente, potessero avere ruolo causale di tale sindrome: alcuni cibi, i metalli pesanti, le infezioni causate dalle malattie, i solventi, lo scarico dei gas, i pesticidi, l'alcool, il fumo, la droga.

La ricerca ha intrapreso molte strade, dalla genetica all’immunologia, dalla neurologia alla biochimica, ottenendo in ogni campo risultati significativi.

• Anomalie Cerebrali: molte ricerche hanno riscontrato anomalie cerebrali nei soggetti autistici, anche se non è ancora nota l’influenza, di tali anomalie, sul comportamento.

Specificatamente sono state individuate due tipi di anomalie cerebrali:

1. Disfunzione nella struttura neurale del cervello; alcuni studiosi, effettuando autopsie su cervelli di soggetti autistici, hanno riscontrato due aree nel sistema limbico, l’ippocampo e l’amigdala, sottosviluppate. Nello specifico l’ippocampo rende possibile ricordare esperienze recenti ed informazioni nuove, mentre le funzioni dei nuclei dell’amigdala riguardano la regolazione del sistema nervoso simpatico, la formazione della memoria recente, la modulazione del tono affettivo e soprattutto l’induzione del comportamento aggressivo e la capacità di riconoscere le espressioni di paura sul volto e attraverso la voce.
   
   
   
2. 

   Biochimica cerebrale anomala; molti soggetti autistici hanno elevati livelli di serotonina nel sangue e nei fluidi cerebrospinali, mentre altri hanno livelli di serotonina relativamente bassi. Tale neurotrasmettitore, ha un ruolo in molteplici funzioni fisiologiche ed è anche coinvolto in funzioni psichiche e comportamentali come la memoria, l’apprendimento, l’aggressività e le variazioni del tono dell’umore.

• Alterazioni Sensoriali: sembra che molti soggetti autistici abbiano uno o più sensi alterati: questa alterazione può coinvolgere il sistema uditivo, tattile, visivo, gustativo, vestibolare, olfattivo, propriocettivo. La percezione sensoriale può essere ipersensibile o iposensibile; come conseguenza può essere difficile processare correttamente l’informazione sensoriale in ingresso.
  
  
• Geni e Ereditarietà: studi epidemiologici su gruppi familiari di soggetti autistici fanno ipotizzare che anche i fattori genetici siano implicati nell’eziologia dell’autismo. Attraverso lo studio del genoma degli autistici si è scoperto che non esiste il gene dell’autismo ma una serie di geni che conferiscono una vulnerabilità verso la comparsa del disturbo autistico.

Gli studi epidemiologici condotti precisano che i gemelli monozigoti hanno maggiori probabilità rispetto ai gemelli eterozigoti di essere affetti da autismo; che i genitori di un bambino autistico hanno un rischio di avere un altro bambino autistico da 50 a 100 maggiore rispetto alla popolazione generale; che alcuni membri della famiglia di soggetti autistici presentano caratteristiche comportamentali simili presentando alterazioni cognitive e del linguaggio in forma attenuata.

• Gravidanza e Periodo Neonatale: si ipotizza che durante la gravidanza il cervello del feto diviene sempre più grande e più complesso con il formarsi di nuove cellule, regioni specializzate e reti comunicative per cui, qualsiasi condizione che interferisce con lo sviluppo del cervello può avere effetti a lungo termine sulle funzioni linguistiche, sociali, mentali di un bambino, sino a determinare una sintomatologia autistica.

2. Criteri diagnostici

La diagnosi di autismo secondo il DSM-IV_TR(APA,2000) si basa sulla soddisfazione di criteri specifici per almeno sei punti delle tre categorie sotto riportate (con almeno due criteri dalla prima categoria, e almeno un criterio dalla seconda e dalla terza).

• Interazione sociale compromessa,come dimostrato da:

-assenza di comportamenti non verbali;

-disinteresse nello sviluppare relazioni appropiate per età con i coetanei;

-generale mancanza di interesse nelle relazioni;

-mancanza di scambio emotivo o sociale con gli altri.

• Compromissione comunicativa, come dimostrato da:

-linguaggio parlato ritardato o assente;

-dove il linguaggio è presente, incapacità di mantenere una conversazione;

-linguaggio bizzarro o uso ripetitivo di parole;

-assenza di gioco immaginativo appropiato per l'età.

• Schemi di comportamento, interessi e attività rigidi e ripetitivi:

-campi di interesse ristretti e insolitamente intensi;

-aderenza inflessibile a routine senza senso;

-movimenti fisici strani e ripetitivi;

-interesse per parti di oggetti.

1. Che cos'è l'autismo?

 La parola autismo, derivata dal greco "autòs" (->se stesso), venne impiegata per la prima volta in psichiatria da Bleuler per descrivere uno dei sintomi della schizofrenia, e cioè il ripiegamento su se stessi caratteristico da alcune fasi della patologia.

L'autismo è la diagnosi più comune all'interno dei disturbi pervasivi dello sviluppo-secondo la classificazione nosografica del DSM-IV-diagnosticabile nei primi 3 anni di vita. Questi ultimi disturbi sono caratterizzati da compromissione profonda e persistente in diverse aree dello sviluppo. I bambini che soffrono di questi disturbi non riescono a sviluppare le abilità sociali e comunicative normali e a intraprendere i comportamenti, gli interessi e le attività tipici dell'infanzia. Oltre all'autismo, questi disturbi comprendono il disturbo di Rett, il disturbo disintegrativo dell'infanzia e il disturbo di Asperger.

I soggetti che presentano un Disturbo Autistico sono caratterizzati dalla presenza contemporanea di quello che viene definita come la triade del comportamento autistico: uno sviluppo notevolmente anomalo o deficitario dell’interazione sociale e della comunicazione e una marcata ristrettezza del repertorio di attività e di interessi. Le manifestazioni del disturbo variano ampiamente a seconda del livello di sviluppo e dell’età cronologica del soggetto.

Questi soggetti presentano quindi deficit nelle seguenti aree:

1. Interazione sociale:

  La maggior parte delle interazioni                interpersonali si basa pesantemente sul contatto oculare, sui movimenti e sulle espressioni facciali e sulla postura del corpo. I bambini e gli adulti con autismo sembrano non essere in grado di inviare o ricevere/cogliere i messaggi non verbali che agiscono da "collante" nelle relazioni sociali. Molte di queste persone possono apprendere alcune regole di base che guidano il comportamento sociale ma il loro stile interpersonale è spesso rigido, inespressivo e carente di spontaneità. Questi individui non sembrano essere disturbati dal loro non riuscire ad avere soddisfacenti contatti interpersonali; spesso preferiscono il mondo inanimato a quello animato e trattano gli esseri umani come se fossero oggetti. Soprattutto nei soggetti più piccoli si denota uno scarso, e talvolta nullo, interesse nel fare amicizia e/o giocare con altri bambini. I soggetti più grandi possono essere interessati all’amicizia ma presentano difficoltà nella comprensione delle convenzioni sociali che normalmente regolano i rapporti tra le persone. I soggetti con questo disturbo appaiono spesso come “incuranti” delle altre persone poiché presentano difficoltà marcate nel cogliere i bisogni degli altri (ad esempio capire gli stati d’animo di un’altra persona e regolare il proprio comportamento in funzione di esso), quindi presentano deficit in ciò che viene chiamata "teoria della mente".

2.Comunicazione:

Nell'autismo, le difficoltà comunicative sono pervasive; infatti circa la metà delle persone con questo disturbo non è in grado di sviluppare un linguaggio utile. Quelli che parlano sono generalmente considerati autistici "ad alto funzionamento". Questi soggetti spesso sembrano meccanici o robotici quando parlano perché il loro eloquio non ha una normale cadenza e intonazione; il loro linguaggio spesso è limitato e ripetitivo ed hanno la tendenza a scambiare i pronomi o a ripetere quello che sentono (->ecolalia); inoltre presentano una compromissione del gioco inventivo e imitativo. La persona con autismo mostra molte difficoltà nel comprendere il linguaggio “simbolico” e spesso ha problemi nel cogliere metafore, modi di dire, ed ha una modalità di comprensione ”letterale” delle parole, che spesso le crea difficoltà a comprendere ciò che viene realmente espresso da un discorso, o ad attribuire alla medesima parola dei significati differenti a seconda del contesto.

3.Interessi e comportamenti:

Gli autistici hanno spesso aree di interesse inusuali e ristrette (per es.: un bambino autistico potrebbe passare ore a fissare attentamente le proprie dita scuotendole davanti agli occhi oppure può essere dedito a uno o più tipi di interesse anomali per intensità o per focalizzazione). Molte di queste persone fanno grande affidamento sulla ripetitività e uniformità delle situazioni e possono essere molto disturbate quando si verificano dei cambiamenti, anche insignificanti (aspetto evidenziato nel film "Rain Man"-1988). Possono essere presenti anomalie della postura (per es., camminare in punta di piedi, movimenti delle mani o atteggiamenti del corpo bizzarri). Questi soggetti mostrano un persistente, eccessivo interesse per parti di oggetti, possono essere affascinati dai movimenti e vi può essere intenso attaccamento ad alcuni oggetti inanimati (per es., un pezzo di spago oppure un elastico).

Un comune preconcetto è che tutti gli individui con autismo siano "idioti sapienti", cioè che ognuno di loro possegga alcune abilità inusuali e fuori dal normale (vedi 5. La sindrome del savant e l'autismo nel mondo). Nonostante queste abilità eccezionali siano affascinanti, vengono riscontrate in meno di 2 soggetti su 1000 con disturbi pervasivi dello sviluppo e anche gli autistici che ne sono dotati tendono a ottenere, nei testi di intelligenza generale, punteggi che rientrano nel range del ritardo mentale. Alcune ricerche hanno dimostrato che la massima attenzione ai dettagli visivi, la ripetizione compulsiva e gli interessi ristretti spesso associati all'autismo possono promuovere lo sviluppo di abilità artistiche speciali, ma limitate.

Infine, l'autismo non ha prevalenze geografiche e/o etniche ma solo riferite al sesso in quanto è presente in tutte le popolazioni del mondo, di ogni razza e ogni ambiente sociale, e colpisce i maschi in misura da 3 a 4 volte superiore rispetto alle femmine.