Sono state avanzate molte ipotesi sulle possibili cause dell'autismo, ma al momento tali teorie sono ancora insoddisfacenti; i ricercatori sono sempre più convinti del fatto che non esista un'unica causa, ma un insieme di disturbi con cause differenti.
Contrariamente a quanto si riteneva in passato, oggi c’è un accordo sull’origine biologica del problema, e si esclude che la responsabilità dell’insorgere del disturbo in un bambino possa essere attribuito al rapporto con la madre o con l’ambiente familiare. Bettleheim, ad esempio, sosteneva che i bambini autistici rispondevano ai propri genitori, disturbati, ostili e freddi (a volte la madre veniva definita "madre frigorifero"), ritirandosi in un mondo interiore protettivo per cui gli interventi dovevano comprendere la separazione di questi bambini dai genitori.
Vista la difficoltà di chiarire con certezza i reali processi causali (etiologici e patogenetici) dell'autismo, sono state a volte proposte anche ipotesi estremamente eterogenee e scientificamente infondante, come ad esempio la vecchia ed ampiamente smentita credenza che i vaccini potessero avere un ruolo in merito; tesi che si è dimostrata essere del tutto priva di fondamento. I fattori ambientali sono stati ipotizzati contribuire all'autismo, o di aggravare i suoi sintomi. Insieme a tali fattori, ne sono stati ipotizzati alcuni che è stato creduto, spesso erroneamente, potessero avere ruolo causale di tale sindrome: alcuni cibi, i metalli pesanti, le infezioni causate dalle malattie, i solventi, lo scarico dei gas, i pesticidi, l'alcool, il fumo, la droga.
La ricerca ha intrapreso molte strade, dalla genetica all’immunologia, dalla neurologia alla biochimica, ottenendo in ogni campo risultati significativi.
- Anomalie Cerebrali: molte ricerche hanno riscontrato anomalie cerebrali nei soggetti autistici, anche se non è ancora nota l’influenza, di tali anomalie, sul comportamento.
Specificatamente sono state individuate due tipi di anomalie cerebrali:
- Disfunzione nella struttura neurale del cervello; alcuni studiosi, effettuando autopsie su cervelli di soggetti autistici, hanno riscontrato due aree nel sistema limbico, l’ippocampo e l’amigdala, sottosviluppate. Nello specifico l’ippocampo rende possibile ricordare esperienze recenti ed informazioni nuove, mentre le funzioni dei nuclei dell’amigdala riguardano la regolazione del sistema nervoso simpatico, la formazione della memoria recente, la modulazione del tono affettivo e soprattutto l’induzione del comportamento aggressivo e la capacità di riconoscere le espressioni di paura sul volto e attraverso la voce.
- Biochimica cerebrale anomala; molti soggetti autistici hanno elevati livelli di serotonina nel sangue e nei fluidi cerebrospinali, mentre altri hanno livelli di serotonina relativamente bassi. Tale neurotrasmettitore, ha un ruolo in molteplici funzioni fisiologiche ed è anche coinvolto in funzioni psichiche e comportamentali come la memoria, l’apprendimento, l’aggressività e le variazioni del tono dell’umore.
- Alterazioni Sensoriali: sembra che molti soggetti autistici abbiano uno o più sensi alterati: questa alterazione può coinvolgere il sistema uditivo, tattile, visivo, gustativo, vestibolare, olfattivo, propriocettivo. La percezione sensoriale può essere ipersensibile o iposensibile; come conseguenza può essere difficile processare correttamente l’informazione sensoriale in ingresso.
- Geni e Ereditarietà: studi epidemiologici su gruppi familiari di soggetti autistici fanno ipotizzare che anche i fattori genetici siano implicati nell’eziologia dell’autismo. Attraverso lo studio del genoma degli autistici si è scoperto che non esiste il gene dell’autismo ma una serie di geni che conferiscono una vulnerabilità verso la comparsa del disturbo autistico.
Gli studi epidemiologici condotti precisano che i gemelli monozigoti hanno maggiori probabilità rispetto ai gemelli eterozigoti di essere affetti da autismo; che i genitori di un bambino autistico hanno un rischio di avere un altro bambino autistico da 50 a 100 maggiore rispetto alla popolazione generale; che alcuni membri della famiglia di soggetti autistici presentano caratteristiche comportamentali simili presentando alterazioni cognitive e del linguaggio in forma attenuata.
- Gravidanza e Periodo Neonatale: si ipotizza che durante la gravidanza il cervello del feto diviene sempre più grande e più complesso con il formarsi di nuove cellule, regioni specializzate e reti comunicative per cui, qualsiasi condizione che interferisce con lo sviluppo del cervello può avere effetti a lungo termine sulle funzioni linguistiche, sociali, mentali di un bambino, sino a determinare una sintomatologia autistica.
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